Cariótipo é uma palavra derivada do grego, onde “karyon” significa nó e “typos” forma, que representa o conjunto de cromossomos diplóide (2n) das células somáticas de um organismo. Ele pode ser apresentado por meio de imagens de cromossomos (cariograma) ou através da ordenação, de acordo com o tamanho dos cromossomos em um esquema fotográfico (idiograma).
A análise de cromossomos humanos é hoje realizada rotineiramente em qualquer serviço de aconselhamento genético. Técnicas modernas permitem preparar lâminas de microscopia com os cromossomos bem individualizados, condição fundamental para estudá-los. Além das colorações ditas como convencionais (Giemsa, Orceína Acética, reativo de Schiff, hematoxilina/eosina, etc.), podem ser aplicadas nos cromossomos metodologias que identificam “bandas”. Os bandeamentos (C, G, Q, R, Ag-RON) são importantes para a identificação de cromossomos homólogos.
Cariótipo humano
Nas lâminas de microscopia, cada conjunto cromossômico é fotografado, e os cromossomos são recortados individualmente da foto. Em seguida eles são comparados, identificados e colados sobre uma folha de papel. Essa montagem constitui o idiograma.
Idiograma humano (macho)
Na espécie humana, as células somáticas possuem 23 pares de cromossomos (2n = 46), sendo: 22 pares autossômicos e 01 par alossômico sexual, que diferencia os gêneros masculino e feminino. Os cromossomos do par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem.
Cariótipo normal masculino → 46, XY
Cariótipo normal feminino → 46, XX
Cariótipo normal feminino → 46, XX
Porém, podem ocorrer alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, o que chamamos de aberrações cromossômicas. Para saber um pouco sobre o assunto, veja a apresentação de slides do nosso grupo abaixo. Se precisar de uma revisão sobre meiose assista aos vídeos sugeridos. O primeiro é em português, o segundo em inglês e 3D.
Meiose
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Apresentação - Aberrações cromossômicas
